Bu Testler Bebeğiniz Doğmadan Olası Hastalıkları Hakkında Bilgi Veriyor

Genetik bilimindeki gelişmeler, günümüzde 7 binin üzerinde kalıtsal hastalığın tanısını koymaya olanak sağlıyor. Hatta henüz bebeğiniz doğmadan, hatta gebelik planlamadan önce, doğacak bebeğinizde olabilecek hastalıklar hakkında bilgi sahibi olabiliyorsunuz. Acıbadem Sağlık Grubu’ndan Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, bebek sahibi olmadan önce bebeğin sağlığı hakkında fikir veren genetik testler hakkında açıklamalarda bulundu.

Genetik alanındaki gelişmeler sayesinde, daha önce tanı konulamayan birçok hastalığa günümüzde kesin tanı konulabildiğini biliyor muydunuz? Sadece tanı konulmakla da kalınmıyor, birçok kalıtsal hastalığın tedavi ve takibinde de genetik testler büyük fayda sağlıyor.
Geni bilinen 7 binin üstünde tek gen hastalığı var. Bu hastalıkların toplam sayısı yüksek olmakla birlikte, hemen hemen tüm genetik hastalıkları anne-baba adaylarına yapılan testlerle tespit etmek mümkün.

Birçok hastalığa tanı konulabiliyor

Genetik testler günümüzde birçok hastalığın tanı, tedavi ve takibinde kullanılmaktadır. Genetik alanındaki gelişmeler sayesinde daha önce tanı konulamayan birçok hastalığa kolaylıkla tanı konulabilmektedir. Örneğin; gebelik esnasında ultrasonla tespit edilen anormal bulgular ya da tarama testlerindeki artmış risk, bebeklik ve çocukluk döneminde büyüme-gelişme geriliği, bilişsel (zeka) gerilik, havale geçirme, sık hasta olma, otizm bulguları, ailede herhangi bir bireyde erken yaşta kanser ya da birden çok kişide kanser öyküsü, kas hastalıkları, metabolik hastalıklar gibi birçok farklı hastalığın genetik bir nedene bağlı olup olmadığı anlaşılabilmektedir. Nedeni tespit edildiğinde o hastalığa özgü tedavi verilebilmekte, bu hastalığın sonraki gebeliklerde tekrarlanması da engellenebilmektedir.

Hastalığın sonraki kuşaklara geçişi engellenebilir

Uzmanlar özellikle hamilelik öncesi genetik test yaptırmakta fayda olduğunu belirtiyorlar. Evlilik ya da hamilelik öncesinde test yaptırmak mümkün olmazsa, hamilelik esnasında bazı hastalıkların mutlaka taranması gerektiği vurgulanıyor.

Bilinen bir genetik hastalığın, ailenin çocuklarına geçmemesi, gebelik öncesinde garanti altına alınabilmektedir. Gebelik esnasında çiftlere prenatal (gebelik esnasında) genetik test yapılarak bebeğin etkilenip etkilenmediği de tespit edilebilmekte… 

Son yapılan bilimsel çalışmalarda; hemen herkesin en az 2 genetik hastalık için taşıyıcı olduğu ortaya konulduğu için akraba olsun ya da olmasın, her çiftin mümkünse gebelik planlamadan ya da en geç gebelik esnasında bir Tıbbi Genetik uzmanına danışması oldukça önemli görülüyor.

Genetik testler neleri kapsıyor?

Genetik testler, nedeni bilinen bir genetik hastalığı ya da taşıyıcılıkları tespit etmek için, Sağlık Bakanlığı’nca ruhsatlı Genetik Değerlendirme Merkezleri’nde yapılan tanı ve tarama testlerini kapsıyor.

Özellikle ülkemizde çok sık görülen genetik hastalıklardan Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi), Kistik Fibrozis, SMA (Spinal Muskuler Atrofi), zeka ve öğrenme güçlüğünün yaşandığı Frajil X, kas hastalığı olan Duchenne Müsküler Distrofi, gelişme geriliği, nörolojik problemler ve kas gücü azalmasına yol açan Biotinidaz eksikliği ve Fenilketonüri gibi hastalıklar başta olmak üzere, sık görülen hastalıkların taraması yapılabiliyor.

Bu hastalıkların gebelik öncesi genetik taraması yapıldığında ve herhangi bir kalıtsal genetik hastalık tespit edildiğinde, kolaylıkla sonraki kuşaklara geçmesini engellemek mümkün.
Genetik testler, DNA üzerindeki genlerimizde hastalıklara ya da bir hastalık için taşıyıcı olmamıza yol açan zararlı mutasyonların bulunmasına olanak veriyor. Farklı genetik testlerle bir ya da binlerce gen aynı anda test edilerek bir kişide var olabilecek hemen tüm taşıyıcılıklar test edilebilir. Bir çifte hangi testlerin yapılacağı genetik danışma sırasında alınan bilgilere göre önerilmektedir.

Basit bir kan örneği ile kesin tanı mümkün olabiliyor!

Genetik testlerin genellikle birçok diğer test gibi koldan alınan basit bir kan örneği ile yapılabildiğini belirten Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt: “Ayrıca genetik check-up olarak kısaltabileceğimiz bireye özgü çok kapsamlı testler ile hastalıklar oluşmadan önce önlem alınarak bu hastalıklar engellenebilmekte ya da çok erken safhada yakalanarak çok daha kolay tedavi edilebilmektedir. Genetik testlerin her birinin doğruluk oranı kendi içinde değişebilmekle birlikte, tecrübeli bir merkezde yapılması durumunda artık yüzde 100’e varan doğrulukla tanı konulabilmektedir. Tanısal genetik testler bir hastalıkla ilgili mutasyonun olup olmadığını net olarak söyleyebilmektedir.”