NIPT ile Yeni Bir Dönem

Sağlıklı bir bebek ve anne için gebelik süresince yapılması gereken testlerde çığır açan NIPT tarama testi, hamileliğin onuncu haftasından sonra yapılabiliyor. Anne adayından kan almanın yeterli olduğu yöntemde, hem düşük riski olmuyor hem de Down sendromu gibi kromozom anomalileri yüzde 99 kesinlikte ayır edilebiliyor.

Anne adaylarının gebelik sürecinde sık sık aklına takılan ‘bebeğim sağlıklı mı?’ sorusunun en kesin yanıtını almanın yolu, hamilelik boyunca yaptırılması gereken testlerin ihmal edilmemesi. “Gebelik takibi, anne ve bebeği bu sürecin sonuna kadar sağlıklı bir şekilde taşımayı hedefler” diyen Türkiye İş Bankası iştiraki Bayındır Söğütözü Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümün’den Uzm. Dr. Levent Alaybeyoğlu; gebelik döneminde yapılan testlerle ilgili son gelişmeleri anlattı: Sağlıklı bir anne ve sağlıklı bir bebek hedefine ulaşmada, rutin muayenelerin yanı sıra ultrasonografi ve biyokimyasal testlerden yararlanıyor. İkili, üçlü ve dörtlü tarama testleri olarak bilinen biyokimyasal tarama testlerinin duyarlılığı sınırlı. Bu testlerin bir veya bir kaçında riskli sonuçlar elde edilmesi ya da ultrasonografide şüpheli bulgular olması durumunda doğrulanması gerekiyor. Ayrıca ileri anne yaşı (35 yaş ve üstü) ve önceki gebeliklerinde Down sendromlu bebek öyküsü olan anne adaylarında da daha ileri testlere ihtiyaç duyuyor.

Güvenli ve Hassas Test

Gebelik takibinde yapılan testlerde son dönemde en çok tercih ettiğimiz ve en güvendiğimiz yöntem; trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir tarama testi olan NIPT testi. Gebelik izleminde büyük bir çığır açan Non İnvaziv Prenatal Test (NIPT) ile gebelerden sadece kan örneği alarak kromozomal anomali riskini öğrenebiliyoruz.

Düşük Riski Kalmadı

NIPT, 2012 yılında kullanıma sunulmadan önce, yalnızca amniyosentez ve koriyon villus biyopsisi (CVS) gibi invaziv (yani bebeğin içinde bulunduğu sıvı ya da plasentasına yönelik) yöntemler tercih ediliyordu. Bu işlemler, belli bir düşük riski taşımaları nedeniyle, anne adaylarında kaygı yaratıyordu. Bu testler; riskli çıkmış fakat gerçekte sağlıklı olan bir bebeğin, yapılan işlem sonucunda düşük bir oranla da olsa kaybedilmesine neden olabiliyordu. Oysa şimdi, bu invaziv testlerden önce NIPT’yi tercih etme imkanı var.

Gebeden Kan Almak Yetiyor

Dünyada yaygın olarak uygulanmakta olan NIPT testleri, gebelik esnasında anne kanında bulunan hücre dışı fetal DNA’nın incelenmesi temeline dayanıyor. Anneden alınan kanda, özellikle gebeliğin onuncu haftasından sonra, bebek ve bağlı bulunduğu plasenta kaynaklı fetal DNA ayrıştırılabiliyor. Ayrıştırma sonrasında kabul edilebilir bir yüzdeye ulaşılması durumunda, bu örnek, özel yöntemlerle inceleniyor. Böylece bebeğin belli kromozomlarının sayısı, yüzde 99 gibi yüksek bir oranla belirlenebiliyor.

Kromozomlar Çok Şey Söylüyor

NIPT testleri ile özellikle en sık görülen kromozom anomalisi olan Trizomi 21, 18, 13 ve cinsiyet kromozomları anomalileri araştırılıyor. Gebeliğin ilk üç ayını geçebilmiş bebeklerde en sık rastlanabilecek kromozom anomalisi trizomiler. Normalde sağlıklı her bireyde 23 çift kromozom bulunuyor. Bunların yarısı anneden, yarısı da doğal olarak babadan geliyor. Trizomilerde, etkilenen kromozomdan 2 yerine 3 tane bulunuyor. Bu fazladan kromozom; zeka ve gelişme geriliğinin yanı sıra, kalp ve merkezi sinir sistemi başta olmak üzere pek çok sistemde fonksiyon bozukluklarına, dolayısı ile kalıcı özürlere ve erken ölümlere yol açıyor. Bu nedenle, trizomiler başta olmak üzere, kromozom anomalilerin erken saptanması büyük önem taşıyor.

Yüzde 99 Kesin Sonuç

Trizomi 21 (Down sendromu), en sık görülen trizomidir ve diğerleri gibi anne yaşı ile görülme sıklığındaki artış paralellik gösterir. NIPT testleri ile Down sendromlu bebekler, yüzde  99 ve üzerinde bir oranla saptanabiliyor. Diğer trizomiler için de bu oran yüzde 93’ten aşağı değil. Ayrıca yine NIPT ile cinsiyet kromozomlarındaki bozuklular da yüksek bir oranda saptanıyor.

Anne Adayları Bu Bilgilere Dikkat!

NIPT tarama testleri ile gebelik izleminde büyük bir çığır açılmış olmakla beraber aşağıdaki noktalar unutulmamalı:

• NIPT, düşük risk taşıyan gebelerde ilk seçenek olarak sunulmamalı. Biyokimyasal tarama testleri ve ultrasonografi ile anomali taraması, bu gebelerin büyük çoğunluğunda yeterli olur.

• NIPT sonuçlarının yalancı pozitiflik ve negatiflik oranları oldukça düşük. Böyle olmasına rağmen NIPT halen bir tarama testi, tanısal bir test değil. Bu nedenle; NIPT sonrası kromozomlarda bir anomali saptandığında, klinik karar aşamasında mutlaka tam bir kromozom analizi gerekir. Bunun için de CVS ya da amniyosentez yapılarak, alınacak numunenin genetik kültürü yapılmalı ve kromozom haritası çıkarılmalı.

Genetik Hastalık Varsa Farklı Test

• Daha az sıklıkla görülen ve çok daha derin genetik çalışma gerektiren genetik defektler ve kromozom anomalileri NIPT ile gösterilemez. Ailesel genetik hastalıklar (hemofili, frajil X sendromu vb.) varsa, mutlaka bunlara yönelik özgül testler yapılmalı.

• Gebeliğin 16 – 20. haftaları arasında yapılacak detaylı ultrasonografi, gebelik takibinin olmazsa olmazıdır. Kalp, dolaşım sistemi ve merkezi sinir sistemini etkileyen yapısal bozuklular başta olmak üzere pek çok anomali, ultrasonografi ile saptanır.