Genetik ve Farmakoloji Uzmanı Dr. Gülay Özgön

Genetik bilimi ve biyoteknoloji akıl almaz bir hızla ilerliyor. Filmlerde gördüğümüz sahnelerle artık günlük yaşamımızda da karşılaşmamız mümkün. Bebeğinizin sağlığını anne karnından itibaren, genetik biliminin sunduğu avantajlarla takip etmek ve bazı hastalıkları erken teşhis edebilmek de artık mümkün. Konuyla ilgili sorularımızı Nesiller Genetik Hastalıkları Değerlendirme Merkezi Kurucusu, Genetik ve Farmakoloji Uzmanı Dr. Gülay Özgön’e sorduk.  

Genetik bilimi, sadece sağlık alanında değil, birçok disiplinde çok hızlı ve şaşırtıcı sonuçlarla ilerliyor. Öncelikle önümüzdeki yıllar için genetik araştırmaların yaşamımızda ne gibi değişimlere yol açabileceğine dair fikrinizi almak isterim.

Genetik değil ama biyoteknolojinin hayatımızı değiştirdiğini söylemek daha doğru olur. Biyoteknolojinin ilerlemesi ile tüm sağlık uygulama teknolojileri değişiyor. Bundan sonra hastalık tanı, tedavi ve takip yöntemleri alıştığımızın çok dışında olacak. Giyilebilir teknolojiler de bu alanda rol oynayacak. Örneğin, kullandığımız sütyen, meme kanseri ile ilgili şüpheli doku algılarsa sinyal verecek. “Memede kitle var acaba kanser mi?” diye düşünürken, kan verip likit biyopsi ile kitlenin büyüklüğüne, evresine ve tedavisinde kullanılan ilacı adresleyen tümör profiline ulaşacağız. Bilim kurgu filmlerinde izlediğimiz birçok yenilik hayatımızın merkezine oturacak.

Kendi alanımıza dönecek olursak, anne baba ve bebek sağlığı açısından genetik tanı neden önemli? Hangi alanlarda genetik araştırmalardan faydalanmak mümkün?

Hepimizin en önemli varlıkları çocuklarımız. Çocuklarımız doğarken veya doğmadan önce en sağlıklı şekilde hayata adım atması ve büyümesi için elimizden geleni yapmaya çalışırız. Hatta bu süreç doğmadan önce başlar. Sağlıklı bir bebek için genetik analiz öngörülmektedir. Özellikle ailemizde bilinen kalıtsal hastalık varsa, akraba evliliği yapmışsak, ileri yaş gebeliği söz konusuysa genetik uzmanı ile görüşüp, uygun testlerin yapılması sağlanabilir.

Çocuklarla ilgili olarak, tanısı konulamayan nörolojik ve romatoloji hastalıklarla ilgili olarak WES testi kullanıyoruz. Bu testle bebeğin tanısı hızla konuyor ve tedavide büyük bir avantaj sağlanmış oluyor. Yenidoğanlarda da bebeklerde de benzerlik gösteren nörolojik rahatsızlıklar böylece hızla ele alınmış ve tedavi süreçleri başlatılmış oluyor.

Genetik testler bunun dışında SMA, Frajil X, kistik fibroz gibi hastalıkların teşhis aşamasında da kullanılıyor.

Anne karnındaki bebeğe yapılacak uygulamalar herhangi bir risk faktörü taşır mı?

Anne adayları sağlıklı bir gebelik ve doğum için, Preimplantasyon Genetik Tanı uygulamalarından da büyük fayda görebilirler. Bu uygulama ile embriyolar, genetik bozukluklar açısından anne rahmine yerleştirilmeden, başka bir deyişle gebelik başlamadan test edilir. Laboratuvar koşullarında oluşturulmuş embriyo, genetik olarak incelenir ve tüp bebek sürecindeki olası sorunlar bertaraf edilir.

Ayrıca anne karnındaki bebeğe, invasive yani girişimsel metotlarda uygulama yapıldığında iki yüz hastanın birinde düşük ihtimali oluşuyor. Bugün sahip olduğumuz ve Nesiller Genetik bünyesinde uyguladığımız yeni teknoloji ile annenin kolundan alınan kan ile bebeğin tüm kromozomlarının incelenmesini sağlayabiliyoruz. Burada girişimsel bir işlem olmadığı için düşük riski de oluşmuyor.

Ailesinde kanser geçmişi bulunan çiftler, doğacak çocukları için böylesi bir risk varlığını öğrenmek isterlerse, yapılabilecek genetik testler bulunuyor mu?

Ailede var olan kalıtsal kanser varlığında genetik olarak mutasyonunun belirlenmesi gerekiyor. Kanser hastası olan kişinin mutasyonunun adını koyduktan sonra, ailede kalıtsal kanser riskinin belirlemesi yapılabilir.

Genetik testi kim talep eder? Bir doktor mu yoksa, sağlık durumunu merak eden kişi kendiliğinden talep edebilir mi?

Bizim için hekim, hastane ve klinik iş birlikleri çok önemli. Hastalarımızın büyük bir çoğunluğu bu yolla bize ulaşıyor ve uzman hekim meslektaşlarımızla tanı ve tedavi süreçlerinde sağlıklı ve hızlı yol alıyoruz.

Fakat hastaların genetik test yaptırmak istemelerinin önünde hiçbir engel yok. Çok farklı konularda bireysel başvurular oluyor ve hastalar genetik danışmanlık almak isteyebiliyorlar.

Diyelim ki anneye meme kanseri teşhisi kondu ve 3 yaşında bir kız çocuğu var. Kızında da bu kanserin gelişip gelişmeyeceğini öğrenebilir mi anne?

Genetik olarak öğrenebilir. Ancak 3 yaşındaki çocuklara etik olarak prediktif testler uygulanmıyor.

Bizim coğrafyamızda, kadınlarda kansızlık ve Akdeniz anemisi ne yazık ki çok fazla. Genetik bilimi bu konuda nasıl yardımcı olabiliyor?

Coğrafyamızda talasemi taşıyıcılığı çok yüksek. Hasta veya taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde gebelik sırasındaki tarama testleri ile tanı konabilir. Ayrıca topuk kanı testi olarak adlandırılan yenidoğan kan testi ile talasemi saptanabilir. Taşıyıcılık testler evlilik öncesinde de yapılabilir.

Son olarak tüp bebek konusu. Bu alanda da çok hızlı gelişmeler yaşanıyor. Genetik bilimi ve infertilite tedavileri çiftlere hangi olanakları sunuyor?

Genetik incelemeler tüp bebek (In Vitro Fertilization – IVF) tedavi süreçlerinde hekimlerin en önemli bilgi kaynağı ve bu kaynağı değerlendiren meslektaşlarımla çok olumlu sonuçlar alıyoruz. Son dönemde tüp bebek embriyolarının girişimsel olmayan testleri (Non-invasive Preimplantasyon Genetik Tanı Uygulamaları (PGD/PGT)), tüm dünyada ve bizde büyük bir heyecanla karşılanıyor ve zamanda Türkiye’de de uygulanmaya başlayacak. Girişimsel olmayan bu testleri, embriyodan hücre çıkarmaya gerek kalmadan gerçekleştirebiliyoruz. Analizleri de hücrelerden ayrılan ve embriyonun gelişmekte olduğu ortama geçen sıvıdaki genetik materyal üzerinde yapıyoruz. Bunun en önemli avantajı hücrelerin alınmasıyla ilgili embriyoya yönelik herhangi bir risk oluşmaması. Materyalin alınma aşamasında ise yüksek uzmanlık gerektiren girişimsel süreçler ortadan kalkıyor ve işlem kolaylaşıyor.